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新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2026 / 日本先天代謝異常学会 〔本〕 【9784787827487】
発売日:2026年04月 / ジャンル:物理・科学・医学 / フォーマット:本 / 出版社:診断と治療社 / 発売国:日本 / ISBN:9784787827487 / アーティストキーワード:日本先天代謝異常学会
内容詳細:目次:代謝救急/ フェニルケトン尿症および類縁疾患/ メープルシロップ尿症/ ホモシスチン尿症/ 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）/ プロピオン酸血症/ メチルマロン酸血症/ イソ吉草酸血症/ グルタル酸血症１型/ 複合カルボキシラーゼ欠損症/ ＨＭＧ‐ＣｏＡリアーゼ欠損症、３‐ヒドロキシ‐３‐メチルグルタル酸尿症/ ３‐メチルクロトニルＣｏＡカルボキシラーゼ欠損症/ 脂肪酸代謝異常症：総論/ 全身性カルニチン欠乏症（ＯＣＴＮ２異常症）/ カルニチンアシルカルニチントランスロカ・・・
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